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- Procedures: Orphanet inventory of rare diseases
- Naming rules for the rare disease nomenclature in English
Orphanet gestisce la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, strumento essenziale per migliorare la visibilità delle malattie rare nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca: a ciascuna malattia in Orphanet viene attribuito un identificativo univoco e stabile, l’ORPHAcode.
Orphanet fa riferimento alla definizione di malattia rara dell’Unione Europea, stabilita dal Regolamento sui Prodotti Medicinali Orfani del 1999, secondo cui è da considerarsi rara una malattia che interessa non più di una persona ogni 2.000 nella popolazione europea.
La nomenclatura delle malattie rare di Orphanet comprende entità dalla tipologia eterogenea organizzate in ordine decrescente: gruppi di malattie, malattie, sottotipi. Una malattia inclusa nel database può rappresentare un disturbo, una sindrome malformativa, una sindrome clinica, un’anomalia morfologica o biologica o una situazione clinica particolare (durante il decorso di una malattia). I disturbi sono organizzati in gruppi, e suddivisi in sottotipi clinici, eziologici o istopatologici.
Digita il nome della malattia di interesse, il relativo ORPHAcode, il nome/la sigla del gene associato, il numero OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) o il codice ICD-10 di riferimento (10° edizione della Classificazione internazionale delle malattie dell’OMS).
Nomenclatura: È possibile accedere a set di dati aggregati di Orphanet tramite Orphadata, inclusi la Nomenclatura e Classificazione delle Malattie Rare di Orphanet e i File della Nomenclatura di Orphanet per la Codifica, in diverse lingue.
Attenzione
Le informazioni disponibili fanno riferimento ad articoli pubblicati su riviste scientifiche. Le descrizioni delle malattie sono revisionate da esperti. Le descrizioni hanno carattere generale e non si applicano necessariamente a casi specifici, data la notevole variabilità di espressione di una malattia. A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze. Le informazioni delle descrizioni non intendono sostituire le raccomandazioni e le linee guida specifiche esistenti, redatte a livello locale, regionale o nazionale. Alcune informazioni potrebbero destare preoccupazione nei pazienti: di conseguenza, è essenziale valutare la loro rilevanza per il caso specifico.
Le informazioni contenute in Orphanet sono aggiornate regolarmente. È possibile che, successivamente al loro aggiornamento, vengano fatte nuove scoperte scientifiche e che quindi non siano ancora considerate nella descrizione della malattia. Pertanto, prima di prendere qualsiasi tipo di decisione sulla base delle informazioni fornite dal portale, si invitano i professionisti a controllare, in tutti i casi, se non esistano pubblicazioni più recenti. Viene sempre indicata la data dell’ultimo aggiornamento.
Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.
Si prega di considerare il fatto che la nomenclatura viene prodotta in inglese e successivamente tradotta nelle altre lingue del database, per cui è possibile assistere a dei ritardi. Se non si riesce a trovare la malattia d'interesse nella propria lingua, è possibile che tale malattia non sia stata ancora tradotta. È possibile che si ottenga un risultato inserendo il termine inglese nella versione inglese del portale Orphanet.